26 let staré dvojčata, které se kvůli vzácnému genetickému stavu obrátí na kámen

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) je vzácný genetický stav, který postihuje jeden ze dvou milionů lidí na světě.

Když uvažujete o vzácném nebo divném onemocnění, první věc, která přichází do mysli, je progerie, díky filmu Pa, kde superstar Amitabh Bachchan vylíčil roli dítěte trpícího touto genetickou poruchou. Nihal Bitla byl příkladem skutečného života progerie a jeho příběh ukázal, co je to, že v Indii vychovávám dítě s progerií. Nyní se objevují zprávy ze 26letých dvojčat, Zoe Buxton a Lucy Fretwell ze Severního Irska, které se pomalu otáčejí kamenem. Pokud mají být zprávy svěřeny, jsou jedním z pouhých tří dvojčat po celém světě, aby měli vzácný stav. Pokud jste o tom slyšeli, nebo jste se s tím setkali, přečtěte si, co je to a co to znamená žít s touto podmínkou. Také si přečtěte o 10 zvláštních zdravotních stavech, které vás šokují.

FOP - Co je to?

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) je vzácný genetický stav, který postihuje jeden ze dvou milionů lidí na světě [1]. V tomto stavu se kosti tvoří ve svalech, šlachách, vazy a dalších pojivových tkáních. To způsobuje, že kosti nahrazují svaly a šlachy tvořící druhou kostru. Jak se kosti rozvinou po kloubech, omezují pohyb.

Dítě, které trpí tímto stavem, je zdravé, přestože jsou při narození pozorovány velké prsty. Ve většině případů děti vedou normální, aktivní život, i když v některých případech mohou mít zhoršený pohyb krku. Dalším častým příznakem FOP je porucha sluchu. Jak dítě roste (asi pět let), může zažít bolestivé otoky, které se vyvíjejí do tvrdých hrbolů obsahujících kosti. Tyto události se začínají objevovat v horní části zad a krku a pomalu postupují k kmenu, paží a nohám [1].

Lidé, kteří trpí tímto vzácným genetickým onemocněním, tak při porodu zkrátili prsty, omezili pohyb a otoky. Jak se stav zhoršuje v průběhu času, tělo pomalu začíná vypadat jako živá socha (kámen). Bohužel neexistuje účinná léčba tohoto onemocnění, ale léčba je zaměřena na zmírnění bolesti a zlepšení kvality života pacientů.

Také si přečtěte tříletou dívku z Hyderabadu, která kvůli vzácnému stavu křičí "slzy krve"; otec se podívá na KCR, PM Modi o pomoc

Reference:

1. Shore, Eileen M. "Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP): Lidská genetická porucha mimoskeletárních kostí, nebo - Jak se jedna tkáň stane druhou?"Wiley interdisciplinární recenze. Vývojová biologie 1.1 (2012): 153-165. PMC. Web. 18. července 2017.

Sledujte video:

Odeslat Váš Komentář